(отрывок из будущей книги)
Генетический тест или ДНК-тест — это современная методика, использующая сложные технические средства для исследования молекулы ДНК. Спектр применения генетических тестов достаточно обширен: анализ ДНК применяют для определения отцовства, в репродуктивной медицине, в криминалистике. По информации ДНК можно даже узнать о своих древних и современных родственниках! Расшифровка ДНК может очень многое сказать о человеке, даже если он еще и не родился.
Безусловно, анализ ДНК – это одно из самых значимых достижений современной науки.
Сегодня ДНК-тест доступен для простого человека. Его можно провести во многих клиниках и специальных центрах. Доступен как возможность. Хотя, к сожалению, пока еще весьма слабо распространен в нашей стране. В отличии, к примеру, от стран Европы или Америки[1].
Конечно, этому есть разные причины: и стоимость[2] ДНК-теста, и ограниченная доступность такой услуги. В основном такая возможность есть пока только в крупных городах, и недостаточная образованность многих специалистов, да и слабая осведомленность обычных граждан о том, что это такое и зачем это нужно. И нужно ли вообще, если нет крайней необходимости (например, по медицинским показаниям)?
На просторах интернета можно найти немалое количество скептичных отзывов о результатах подобных тестов от неискушенных потребителей. Нюанс еще и в том, что мало получить только данные расшифровки генов: необходима грамотная интерпретация результатов и понимание, что с этими результатами человеку делать дальше.
Поэтому, если вы задумываетесь о том, не сделать ли себе (или ребенку, близким людям) генетический тест, то для начала четко ответьте для себя на такие вопросы:
- Что вы хотите узнать? Что вы будете делать с результатами?
- Насколько вы готовы узнать результаты анализа?
Давайте чуть подробнее о каждом из этих вопросов. Итак,
Насколько вы готовы узнать результаты?
Именно готовы, а не просто хотите. Даже если вы отметили галочкой в анкете, что готовы получить информацию о своей генетике, о склонностях к заболеваниям, то это еще не означает, что вы к этому действительно готовы. Помните героя юмористической повести Джерома К. Джерома, который зашел в библиотеку Британского музея, чтобы навести справку о средстве против пустячной болезни, но от нечего делать решил полистать медицинский справочник? Да, да, того самого, который прочитал обо всех болезнях, описанных в справочнике и не нашел у себя только симптомов родильной горячки.
Получив результаты тестирования без грамотной их расшифровки и интерпретации, есть риск принять неверное решение и начать заняться самолечением. А если человек слишком мнительный? Если по каким-то причинам он испугается того, что будет написано в отчете и запаникует, или погрузиться в депрессию?
Например, есть такой ген APOA5, мутации в котором приводят к увеличению риска триглицеридемии[6] и развитию ожирения. В результатах может быть написано так:
- Риск развития триглицеридемии высокий. Это может привести к увеличению риска атеросклероза и ишемической болезни сердца
Может привести. Но может и не привести: вы помните, что влияние генетических факторов на общее состояние здоровья около 20-30%? Если у человека в настоящее время нет серьезных заболеваний, связанных с жировым обменом, то соблюдая необходимые рекомендации по питанию и образу жизни, можно жить долго и счастливо. Равно и наоборот: даже если такой риск не заложен генетически, а человек будет злоупотреблять жирной пищей (в т.ч. богатую трансжирами), не следить за уровнем холестерина в крови и вообще относиться к собственному здоровью наплевательски.
Как вы думаете – что произойдет? Правильный ответ: рано или поздно он рискует «заработать» себе какой-нибудь из диагнозов или же весь их букет: ишемическую болезнь, атеросклероз, диабет второго типа. Потому что, как уже говорилось, состояние здоровья от образа жизни зависит на 50% и более. Разница может быть в том, что первый (тот, у кого риск заложен на генетическом уровне) гораздо быстрее попадет в ловушку диагнозов. И, как правило, обратной дороги (к прежнему, здоровому состоянию) из этих болезней либо нет, либо это очень-очень долгий путь.
Но обычный человек — не специалист, считывает информацию, как правило, выборочно. Что в фразах: «Риск развития триглицеридемии высокий. Это может привести к увеличению риска атеросклероза и ишемической болезни сердца» в глаза бросается больше всего? Наверняка это «высокий риск», «атеросклероз», «ишемическая болезнь».
Что считывает не специалист? «У меня высокий риск атеросклероза». Что может сделать не специалист дальше? Полезть в интернет, найти там информацию о том, что именно атеросклероз является одним из самых частых заболеваний и причин смерти в настоящее время. Человек мнительный может еще и напугаться, решить, что он «умрет от атеросклероза». Дальше тоже могут быть варианты: от отрицания типа «это все неправда», а значит – буду жить как жил, до постоянного страха от внушения себе этой мысли «я умру». Кстати, мысли материальны. Слышали такую теорию? Правда, это уже другая история.
Так вот, возвращаясь к вопросу готовности узнать результат. Если вы относитесь к числу мнительных людей и панически воспринимаете любую информацию, связанную с вашим здоровьем, то… Нет, речь сейчас не о том, чтобы отговорить вас от прохождения ДНК-теста. Просто помните, что в вашем случае особенно важно читать результат вместе со специалистом (врачом-диетологом, врачом-генетиком) который может все объяснить, проконсультировать и дать качественные рекомендации по дальнейшим действиям.
Помните так же, что многие заболевания являются мультифакторными, а значит зависят не только от мутации в одном гене (в отличии от полигенных, муковисцедоза, например).
Помните, что генетический анализ – это не диагноз!
Но грамотные рекомендации, составленные на его основе – это руководство к действию на всю жизнь.
